指导专家：广东省妇幼保健院 康复医学科 常燕群主任医师
媛媛是个6岁的可爱小姑娘，乍一看，好像没什么异样，五官端端正正的，但妈妈却发现，她从出生开始，只要一哭，嘴角就是歪斜的。刚开始想着不碍事，便一直未来就诊，直到最近才到医院以面瘫在门诊治疗。
医生在诊治的过程中发现媛媛在平时及闭着嘴巴微笑时，是很正常的，只有在张嘴哭的时候，嘴巴的形态则和别人不一样：嘴角歪歪的，往右侧下拉。
“这不像是面瘫！”接诊的医生在看到媛媛后，提出了不一样的看法，后来面部肌电图检查亦显示媛媛并无明显异常，经过进一步诊断，发现原来造成媛媛这特殊面部表情的，竟是一种罕见病--歪嘴哭面容。
歪嘴哭面容，是一种先天畸形的特殊面容，主要是由患侧面部口角降肌抑制因子缺失或发育不全所致，多与22q11.2染色体微缺失相关，有相关报道，这种染色体的改变，可能与基因的遗传与突变、妊娠期疾病及妊娠期服药、胎儿宫内感染等多种因素有关。
患儿通常表现为面部一特殊面容：平时或者笑脸时面部并无异常，但只要一张嘴哭的时候，就可以见到一侧的嘴角明显往下拉，造成歪嘴哭脸，而其余鼻唇沟，闭眼、蹙眉等则也无异常，面部肌电图检查时也通常显示未见明显异常。除了歪嘴哭的特殊面容外，患儿常还常可合并有心血管畸形等复杂多样的先天畸形。
由于这类宝宝仅在哭时有歪嘴改变，有些家长并未引起重视，或者只是把它当成了面瘫去治疗，但它却与面瘫是不同的：面瘫主要有中央性面瘫和周围性面瘫，中央性面瘫主要是由颈内动脉系统闭塞，尤其是以大脑中动脉主干及分支闭塞为多见，这类患儿颜面上部的肌肉并不会出现瘫痪，故闭眼、蹙额、皱眉也均表现为正常，静止位时患侧鼻唇沟变浅，口角下垂，示齿时口角外向健侧。
而周围性面瘫，则是因面神经缺血水肿等，以及一些急慢性炎症侵犯了面神经所致，表现为上、下面部表情肌瘫痪，患侧额纹消失，不能皱眉，眼裂闭合不全，鼻唇沟变浅、口角下垂，示齿时口角歪向健侧。
因此，在日常生活中，家长要多注意观察孩子的面部表情，当发现有歪嘴哭面容时，应引起重视，避免漏诊。在治疗上，对面瘫引起的，一般可根据病情选择激素、维生素B12等药物治疗，也可选用针灸、推拿、理疗等相关治疗。
但如果是确定了是歪嘴哭面容，还要积极寻找是否合并有其他系统的先天性畸形，如果有，应及时到专科给予适当的医学干预，而对于面部畸形的问题，它主要影响美观，可暂时随访观察，或者也可到整形美容科予以整形矫正。
（通讯员：广东省妇幼保健院康复医学科 阳芸主管技师、林惠芳）
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