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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地中海贫血一般是指珠蛋白生成障碍性贫血。双方均携带有珠蛋白生成障碍性贫血通常会遗传。具体分析如下：
1.珠蛋白生成障碍性贫血的遗传方式：珠蛋白生成障碍性贫血是一种常染色体隐性遗传病，需要同时由双方父母携带缺陷基因才会出现疾病的表型。如果父母一方是携带者，另一方是正常基因型，子女有50%的概率携带该病，但不会出现疾病症状。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血和β珠蛋白生成障碍性贫血的差异：α珠蛋白生成障碍性贫血由于α地贫基因引起，导致体内α珠蛋白链合成受阻。β珠蛋白生成障碍性贫血则与β地贫基因相关，导致体内β珠蛋白链合成受阻。两种珠蛋白生成障碍性贫血的严重程度和疾病症状略有不同。
3.子女的遗传风险：如果双方均为携带者，子女患病的概率取决于患病基因座的组合情况。具体而言，若父母均为α珠蛋白生成障碍性贫血携带者，子女患病的概率是25%。若父母中一方是α珠蛋白生成障碍性贫血者，一方是正常基因型，子女携带该病的概率是50%。对于β珠蛋白生成障碍性贫血，患病概率和携带基因型的不同情况也有相应的差异。
4.产前诊断和遗传咨询：对于具有珠蛋白生成障碍性贫血遗传风险的夫妻，可以通过产前诊断技术，来检测胎儿携带珠蛋白生成障碍性贫血的情况。这包括羊水穿刺、绒毛膜活检和胎儿DNA筛查等方法。此外，在计划生育期间，夫妻也可以咨询遗传专家，了解珠蛋白生成障碍性贫血的遗传机制和风险，以做出科学合理的生育决策。
为了降低这一风险，建议在生育前进行基因检测并寻求专业意见。同时，关注患者的身心健康。
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