您的位置: 首页 > 儿科>

猫叫综合症

更新于 2019-03-13 16:28 来源:医联媒体

指导专家: 岳亿玲 主任医师
淮北市人民医院儿科

猫叫综合征是一种染色体缺失综合征,由第5号染色体短臂缺失所引起,所以又被称为5号染色体短臂缺失综合征,这是非常典型的染色体缺失综合征之一。患者基本都是新生儿,患儿的主要临床症状为出生后有猫叫样的哭声,头面部有比较典型的畸形症状,还有发育落后及智力严重低下的情况。猫叫综合征的出现,多是患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。

一、猫叫综合征的主要临床表现是怎样的?

1、猫叫综合征是一种先天性的缺陷疾病,患儿在出生时表现为体重、身高严重低于正常新生儿,平均体重不会超过2.5Kg,头围也偏小,病儿在出生后会有生长障碍。

2、猫叫综合征最主要的症状就是婴儿期会有类似猫叫的哭声,表现为微弱的、悲哀的,这哭声在吸气时不会有,呼气时才会出现,无人可以解释。这种典型的哭声常一般会在幼儿早期慢慢消失,但有也有例外。

3、患儿的颅面部发育异常,头比较圆而且小,眼距比较宽,下颌比较小,鼻梁又宽又平,耳朵也小,还常伴有斜视、白内障症状。随年龄增长,头部不会有明显的增大,但脸会变长,下颌骨变现出更明显的发育不良。

4、差不多有一半的病例有先天性的畸形表现,有心血管畸形、肾及各种骨骼畸形等。发育明显落后,一般要2岁才能学会坐,4岁才能走,步态常表现为痉挛性,部分患儿智能低下。

二、如何诊断猫叫综合征?

1、通过外周血细胞的染色体核型分析,该病患儿的染色体第5对中的一条发生了短臂缺失,但缺失区域大小不等,可以通过染色体检测法来确诊。

2、在胎儿未出生时,还可以对羊水细胞进行染色体检查。孕妇在孕中期一般都会做胎儿畸形检查,可以在这时候抽取孕妇肚子里的羊水,用来做细胞培养,然后再做胎儿染色体检测分析,一旦发现染色体异常可马上终止妊娠。

3、荧光原位杂交。荧光原位杂交可发现更细微的染色体异常,如隐匿性染色体重排、微小臂间缺失和末端缺失等,是染色体核性分析技术的重要补充。

4、其他辅助检查:在常规做超声、X光、心电图、脑电图等检查时,部分胎儿就可以发现一些先天性的疾病或者畸形,发现问题后可以及时作出处理。

对于猫叫综合征,目前还没有比较有效的治疗方法,能做的就是对症治疗加上适当的护理。饮食方面就得根据医生的医嘱,进行合理饮食,保证营养均衡而全面,平时要戒烟戒酒,禁食辛辣刺激性食物。由于猫叫综合征受双亲之一的染色体平衡易位影响,因此,对患儿的双亲进行染色体检查很重要,以预测再发风险的可能,减少或者杜绝患儿出生。

相关文章

猫叫综合症

猫叫综合征是一种染色体缺失综合征,由第5号染色体短臂缺失所引起,所以又被称为5号染色体短臂缺失综合征,这是非常典型的染色体缺失综合征之一。患者基本都是新生儿,患儿的主要临床症状为出生后有猫叫样的哭声,头面部有比较典型的畸形症状,还有发育落后及智力严重低下的情况。猫叫综合征的出现,多是患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。

抗磷脂综合症是什么?

在临床上,抗磷脂综合症,指的是人体体内存在多种抗磷脂抗体。这些抗体的存在能导致人体呈现高凝状态,主要表现为血小板减少、神经精神症状、动静脉血栓形成、多发性自发性流产等。抗磷脂综合症可以单独发生,也可能是继发于某种自身免疫疾病。

白塞氏综合症是什么

白塞氏病综合症可以简称为白塞病,青壮年人是此病的高发群体,并且女性患者比男性患者略多,其主要病理基础改变为细小血管炎症,而这种炎症会反复发作,患者平时会反复出现口腔溃疡或者是生殖器溃疡、神经系统病变、皮肤红斑、眼部病变,消化道溃疡等症状。

酒精戒断综合症

长期酗酒对人体的危害是不言而喻的,摄入过量酒精会给人的肝脏、肠胃和心脏都带来很大的伤害,诱发肝硬化、胃溃疡、胃穿孔、心脏病等多种疾病,同时也有猝死的危险,因此对于酗酒者来说,戒酒是非常有必要的,但是戒酒并不是一件容易的事情,同时对于长期酗酒的人来说,戒酒更是要科学,小心被酒精戒断综合症所困扰。

酒精戒断综合症症状

如果家里有人喝酒上瘾,相信大多数人为了家人的身体健康都会不遗余力地告诫其一定要戒酒。但是,戒酒并不是一件容易的事情。对于喝酒成瘾的酗酒者来说,想要戒酒并不简单,除了心理上的“不情愿”之外,还可能患上酒精戒断综合征。酒精戒断综合征,是指长期酗酒者停止饮酒一般会在12~48小时后出现一系列症状和体征。那么,酒精戒断综合征有哪些症状呢?家人应该如何护理呢?

相关问答

猫叫综合症怎么医治?

答:猫叫综合症目前没有很好的治疗方法,猫叫综合征的患病几率非常低,大部分是由于染色体缺失导...

1905-03-14 00:00

什么是猫叫综合症? A:猫叫综合征,就是孩子出生以后,出现类似于猫叫样的啼哭声。猫叫综合症是由于5号染色体短臂缺失而引起的,...

猫叫综合症怎么治疗? A:一般有猫叫综合症很可能是先天性的喉骨软化等导致的,因为孩子小时候哭声类似猫叫从而得名的,但是多注意调...

猫叫综合症好治疗吗? A:你好。猫叫综合症是很难彻底治愈的。猫叫综合征是先天性畸形,一般是由于染色体异常造成的。猫叫综合症的患...