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国际首例!广州医生发现一基因位点突变可能致严重胎儿心脏畸形!
国际首例!广州医生发现一基因位点突变可能致严重胎儿心脏畸形!

日前,记者从中山大学附属第六医院获悉,该院生殖医学中心梁晓燕教授团队通过体外验证实验,在国际上首次证明了FLNC基因突变导致严重胎儿心脏畸形(法洛氏四联征),并成功运用第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学检测-单基因病技术(下称PGT-M),通过对染色体拷贝数的检测、基因致病位点的检测以及家系连锁分析等手段,为因上述原因无奈2次引产的41岁超高龄孕妇进行移植并获得临床妊娠。今年8月17日,产妇剖宫产顺利产下一个6.58斤健康的大胖小子。目前,小宝贝已满月,各项检查均正常。

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