“我们诊治的5个罕见病例都经过各大医院多年就诊病因不明,表现为原发性不孕,1例原发闭经,3例有反复发作的卵巢良性滤泡囊肿和月经期延长,1例曾经被误诊为多囊卵巢综合征。”这是中山大学孙逸仙纪念医院生殖内分泌专科副主任李予主任医师对罕见病“先天性肾上腺皮质增生症”的介绍。这种常染色体隐性遗传性疾病被收入国家第一批罕见病目录之中。目前,生殖内分泌专科医生可以通过“分段式”卵巢刺激和冻融胚胎移植等方法为她们助孕,圆她们的好“孕”之梦。
邓明芬 中山大学附属第一医院
梁玉莲 中山大学附属第一医院
覃华 中山大学附属第一医院
李晋蓉 四川大学华西第二医院
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蔡柳洪 中山大学附属第三医院
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