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世界罕见病日 | 基因变异导致的原发性不孕,“分段式”卵巢刺激和冻融胚胎移植来纾困
世界罕见病日 | 基因变异导致的原发性不孕,“分段式”卵巢刺激和冻融胚胎移植来纾困

“我们诊治的5个罕见病例都经过各大医院多年就诊病因不明,表现为原发性不孕,1例原发闭经,3例有反复发作的卵巢良性滤泡囊肿和月经期延长,1例曾经被误诊为多囊卵巢综合征。”这是中山大学孙逸仙纪念医院生殖内分泌专科副主任李予主任医师对罕见病“先天性肾上腺皮质增生症”的介绍。这种常染色体隐性遗传性疾病被收入国家第一批罕见病目录之中。目前,生殖内分泌专科医生可以通过“分段式”卵巢刺激和冻融胚胎移植等方法为她们助孕,圆她们的好“孕”之梦。

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林冰 主任医师

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地址:浙江省绍兴市东街305号

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电话:0374-2332535(办公)

地址:河南省许昌市莲城大道721号

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电话:0631-5271200(院办公室),0631-5271299(急救),0631-5271700(咨询)

地址:威海市光明路51号

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合肥市妇幼保健院
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地址:合肥市益民街15号

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