孩子与其父母有许多相似之处，特别是在生理方面。在医学上，由遗传因素决定的疾病称为遗传病。遗传病有很多种类，由于遗传方法不同，发病率也不同。一些有遗传病的父母会遗传给孩子，有些则不会，部分遗传性疾病在孩子出生后就表现出来，有些疾病可能在几十年后才发病。为了优生优育，准父母最好在怀孕期间就进行详细的检查。
1、原发性癫痫
癫痫是一种常见暂无法根治的精神疾病，根据病因，可分为原发性和继发性两种。原发性癫痫是遗传性的，父母中有一人患有癫痫，子女患癫痫的概率就越大，并且，在一个家族中，血缘关系越近，发生遗传性癫痫的风险也越高。原发性癫痫的发病年龄没有固定时间，但大多在幼儿期就会发病，每个患者的表现形式不同。
2、杜氏肌营养不良
杜氏肌营养不良是由基因缺陷导致的隐性遗传疾病，其致病基因存在于性染色体X上，只有在男性身上才会发病，女性则是携带该致病基因，但不会得病。杜氏肌营养不良是较为严重的一种遗传病，会导致患者全身肌肉萎缩，但是目前通过孕前检查，能很好的避免患儿的出生。
3、血友病：
血友病是一种非常常见的血液遗传疾病，是一种由于遗传因子缺失而引发的疾病。临床上有三种类型的血友病。最常见的类型是血友病甲，这是一种隐性遗传疾病，由女性携带，而由男性发病。因此，在女性怀孕的时候，不妨做一个遗传的基因筛查，看看宝宝是否携带致病基因，然后再考虑下一步是否终止妊娠。
4、红绿色盲：
色盲，也称为先天性色觉障碍，是指无法区分光谱中的各种颜色的疾病。色盲主要发生在男性中并且具有交叉遗传现象。男性患者将致病基因传给自己的女儿，女儿将致病基因传给儿子，导致隔代遗传。
随着科学的发展，在怀孕的时候做检查可以发现许多遗传性疾病。临床上有三种常见的遗传检测方法，这些测试方法都可用于检查一些遗传性疾病，如果有家族遗传病史的父母，想预防自己的孩子出现遗传疾病，应该更加注意日常生活中的生活方式和定期体检，并在发现异常时立即进行干预。
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