染色体异常分为染色体数目异常和染色体结构异常，例如染色体增多、染色体减少、染色体缺失易位倒位、插入、重复等。小孩染色体异常可能是遗传因素或孕妇在怀孕的时候受到辐射、病毒、化学物质等因素的影响，孩子身体会有很多疾病。
染色体异常症状
1、Down综合征。头圆、鼻梁很低、上颌骨发育不全、嘴唇微张、睑裂可轻微向上、向外倾斜、耳朵位置低，耳垂小。
2、愚钝综合征。出生时平均身长略短，手短粗，手掌宽只有一条横纹，反应迟钝，进食困难，智力发育异常。
3、Turner综合征。仅见于女孩，身材矮小，指（趾）弯曲肘外翻和指甲发育不全，性发育迟缓，精神发育迟滞。
4、Klinefelter综合征。仅见于男孩，身材高大，表现为无睾丸症，音调高、乳房女性化、体毛稀疏、精神发育迟滞、患糖尿病几率较高。
5、脆性X染色体综合征。精神发育迟滞，有自伤性行为，多动症多言癖、冲动性行为，9%～45%的患儿可出现癫痫发作。
6、Williams综合征。身体瘦小，智能发展迟缓，主动脉狭窄、肺动脉狭窄或肺动脉瓣狭窄，常合并先天性心脏病，牙齿小且稀疏。
染色体病症有很多异常现象，且部分染色体异常的现象并不典型，家长应多注意孩子是否外观、智力、精神方面的异常。
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