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潘永源 主任医师 首都医科大学宣武医院 内分泌科
侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病。它是由于基因突变导致的，其遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状，主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短等。一般智力发育是没有太大的影响，主要表现在骨骼发育上的异常，这类的孕妇再次生育，生出侏儒症患儿的风险就会达到50%。
侏儒症的表现
1、侏儒症患者会出现软骨发育不全的表现症状。
2、侏儒症患者还可出现身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常的表现。
3、出现外观不匀称性矮小，即患儿的躯干与四肢长短不成比例，常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症。
4、患者出现体型正常、生长速度正常的矮小，且每年的生长速度正常，常见于家族性侏儒症。
侏儒症的注意事项
1、做好用药监护，帮助患者坚持用药，不可随意增减剂量，一旦停药，患者的生长发育会减慢，体形恢复原状。
2、家属应帮助患儿掌握日常生活技能，提供与同龄人及社会交往的机会，尽可能正常入托、入学、融入社会。
3、注意增加营养，加强体育锻炼，还要定期去医院进行检查。
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