有这样一群人，他们从小看似与普通人无异，却更愿意独自活动，看似“孤僻”的外表下其实有他们自己难以开口的青春发育的异常“秘密”。甚至如果粗心的父母没有留意及时带他们就医，一部分人要到成人后才能最终获得诊断，耽误了最佳的治疗时间。南方医院内分泌科“性腺及青春期生长发育”亚专业的负责人曹瑛提醒，这类人群很可能是患有“特发性低促性腺激素性性腺功能减退症”或“卡尔曼综合征”。
专业治疗让小伙重获“新生”
20岁的小汪就是这样一个例子，他小时后就发现自己的嗅觉很“迟钝”，进入青春期后自己的外生殖器比同龄人要明显偏小，稀疏的胡须、变化并不明显的嗓音，虽然让懵懵懂懂的他感觉到了不对劲，却因为从小父母关爱的缺失导致他无人倾诉，就这样度过了自己的“青春期”。一直到20岁时，已经成人的小汪在纠结了很久后，终于决定直面自己这个长期的“秘密”。
几个月前，小汪找到了南方医院曹瑛教授，通过详细查体及问诊，发现小汪其实还存在晨勃消失、性欲减退、睾丸偏小、身材四肢细长、两臂展开的距离大于身高、短趾、牙齿发育不良等他自己都没意识到的问题，初步的激素检测还发现LH、FSH、睾酮的明显偏低，精液常规也提示精子浓度及活力的下降，拟诊“先天性低促性腺激素性性腺功能减退症”，建议住院进一步诊治。在4天的住院时间里，小汪先后完善了HCG兴奋实验、戈那瑞林兴奋实验、基因检测等一系列紧张有序的检查，最终确诊“卡尔曼综合征”，也让小汪紧张的情绪终于放松了下来。院外期间通过人工下丘脑技术——GnRH脉冲的治疗，小汪的胡须、阴毛、睾丸体积等男性化表现逐渐明显，精子浓度及活性也有了明显改善，20岁的小汪终于获得了一个“迟到的青春”。
规范的身体和心理治疗都很重要
“先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）”是个什么样的疾病呢？曹瑛介绍，“先天性低促性腺激素性性腺功能减退症”是一种逐渐被认识的内分泌疾病，总体发病率为1-10/100000，男女比例约5：1，像小汪这种还伴有嗅觉受损者称为“卡尔曼综合征”。男性患者多表现为童声、小阴茎、无阴毛生长、小睾丸、无精子生成，女性患者还可以有乳腺不发育、原发性闭经等。此外，CHH患者还可能有身材细长、四肢纤长、唇裂、短指（趾）、骨骼畸形、肥胖等情况。所以如果生长发育的过程中出现了上述问题，就应当警惕并及时到医院就诊，在进行详细检查并与其他疾病进行鉴别后，才能对该病进行诊断。
“先天性低促性腺激素性性腺功能减退症”是什么引起的呢？曹瑛解释，目前已经明确有30余种基因突变可导致该病症，近年来也不断有新的致病基因被发现，约1/3的患者可以查找到突变基因，但基因突变和临床特点之间并非一一对应的简单关系，仍需要进一步加深对此类疾病的认识。
目前就治疗而言，曹瑛介绍，对于男性患者来说目前治疗方法主要有3种：睾酮替代治疗、促性腺激素生精治疗、GnRH脉冲式生精治疗，可根据患者的年龄、需求、性腺轴功能的状态进行选择，也可以互相切换，如睾酮替代治疗可能帮助患者促进男性化、完成正常性生活，脉冲式GnRH泵可以帮助患者促进睾丸发育、生精治疗。对于女性患者，在无生育需求时可给予周期性雌孕激素联合替代治疗，以促进女性第二性征的发育，有生育需求时可进行促性腺激素促排卵治疗或脉冲式GnRH治疗，诱导规律月经和排卵，从而获得妊娠机会。
除此之外，曹瑛还提醒，很多患者因为长期第二性征发育差而导致其出现自卑心理，严重影响他们的生活和治疗，让他们的青春期蒙上阴影。因此他提醒，这类患者不仅需要规范的诊治，也需要及时的心理支持，让他们的青春不留遗憾，重新绽放！
专家简介
曹瑛，副主任医生，南方医院内分泌科生长与性腺疾病亚专业负责人。
长期从事内分泌临床工作，擅长生长发育与性腺疾病的诊断与治疗。对各类矮小及性发育异常，尤其是特发性低促性腺激素性性腺发育不良（CHH/IHH）、卡尔曼综合征、先天性肾上腺皮质增生症，垂体性性腺发育不全，Turner综合征等各类青春期发育疾患具有丰富的诊治经验。对CHH/IHH及卡尔曼综合征患者采用人工下丘脑技术显著提升了患者的生育能力。
（通讯员 :李晓姗 、范新钊）
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