骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞异质性较高的克隆性病变，骨髓增生异常综合征的发病机制较复杂，该病可以分为原发性和继发性。继发性骨髓增生异常综合征病因主要与化学因素相关；如果患者有先天性疾病，如范可尼综合征、先天性角化不良等，该病的发病率也会提高；原发性骨髓增生异常综合征的发病机制目前尚未明确。另外骨髓增生异常综合征发病可能与反转录病毒作用以及细胞原癌基因突变、抑癌缺失或者表达异常有一定关系。
骨髓增生异常综合征的治疗方法
1、治疗主要就是造血干细胞移植，到目前为止，骨髓增生异常综合征没有确切的治疗方案，一般都是选择造血干细胞移植才能够获得最好的治疗效果，目前唯一能够治愈骨髓增生异常综合征的方法主要就是异体造血干细胞移植，它可以根治部分骨髓增生异常综合征的患者。但移植相关的死亡率高达40%以上，另外有20%左右会复发，真正能够长期无病生存甚至认为已经根治的仅仅占到40%左右。
2、另外就是要进行对症治疗，主要是治疗贫血、感染，移植出血、贫血，可以输入浓缩红细胞。
3、治疗各种感染并发症，应用抗菌药、抗病毒药物、抗真菌药物，积极的抗感染治疗。
4、纠正血小板减少，进行输注血小板。
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