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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 小儿内科
新生儿phe通常指的是新生儿苯丙酮尿症，是一种常见的遗传代谢疾病。由于苯丙氨酸代谢异常导致的，苯丙氨酸是一种人体必需的氨基酸，但对患有苯丙酮尿症的婴儿来说，其肝脏缺乏一种叫做苯酮酸羧化酶的酶，无法将苯丙氨酸代谢成酪氨酸。若不及时发现并治疗，这些未代谢的苯丙氨酸会在体内积累，形成有毒的代谢产物苯丙酮，引发一系列的严重并发症，如智力障碍、生长发育异常、癫痫等。
当新生儿出生后，通常会通过筛查测试来检测苯丙酮尿症，这是一种常规的新生儿疾病筛查项目。测试通常是通过在婴儿的脚跟上抽取一滴血液，然后进行化验分析。如果测试结果呈阳性，即表示婴儿有苯丙酮尿症，医生会建议进一步的确诊和治疗。
对于确诊患有苯丙酮尿症的新生儿，治疗的关键是要尽早进行饮食控制。通常会建议婴儿遵循严格的低苯丙氨酸饮食，一般指导家长在婴儿出生后的数周内立即开始控制苯丙氨酸的摄入，以避免过多的苯丙氨酸积累。此外，一些婴儿还需要额外的营养补充以确保能够获得充足的营养，尤其是缺乏酪氨酸的情况下。
此外，还有一种治疗苯丙酮尿症的方法是接受蛋白质代谢的药物治疗，比如苯丙酮酸。这种药物通过帮助身体更有效地利用苯丙氨酸来降低苯丙氨酸水平。但需要指出的一点是，治疗苯丙酮尿症需要一系列的综合治疗，包括饮食管理、药物治疗以及定期的监测和随访。
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