视网膜色素变性一般指原发性视网膜色素变性，又称毯层视网膜变性，是指一种进行性、遗传性、营养不良性的退行性病变。患有视网膜色素变性的患者主要表现为慢性进行性视野缺失、夜盲、色素性视网膜病变和视网膜电图异常等症状，最终可导致视力下降。视网膜色素性变性是一种遗传性疾病，也是一种较为罕见的疾病，防止近亲结婚是预防疾病发生的方法。
视网膜色素变性的几种典型类型
1、单眼性原发性视网膜色素变性。 患者一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另一只眼则完全正常，此类型患者多在中年发病，一般无家族史。
2、中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性。这种类型也称逆性进行性视网膜色素变性，患者在初始多有视力减退与色觉障碍症状，眼底检查可以发现黄斑部萎缩病变，同时伴有有骨细胞样色素堆积。患者早期多以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害，晚期将累及周部视网膜并出现血管改变。
3、无色素性视网膜色素变性。这是一种有典型视网膜色素变性症状的疾病类型，患者会出现整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑。
4、白点状视网膜变性。这是较为罕见的家族性遗传性视网膜变性，患者眼底可见广泛散布的白色斑点，此种类型病变可随病情的进展而出现原发性视网膜色素变性的特征。
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