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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
葡萄糖6-磷酸脱氢酶指的是G6PD。G6PD缺乏症通常在婴儿期或儿童早期出现症状，包括黄疸、贫血、脾大和溶血危机。溶血危机可由感染、药物或食物摄入触发。
服用某些药物，如磺胺类抗生素、铁剂和抗疟药物等，也可能导致溶血危机。因此，患有G6PD缺乏症的患者需要严格避免这些诱发因素。
诊断G6PD缺乏症通常通过检测患者的红细胞G6PD酶活性来进行。此外，DNA检测也可用于确定G6PD缺乏症的类型。对于患有G6PD缺乏症的人群，家族史调查也是非常重要的。
目前尚无针对G6PD缺乏症的特效治疗方法。治疗的主要目标是避免溶血危机，预防不良反应，缓解贫血，并提高患者生活质量。在避免触发因素的基础上，还可通过输液、输血和口服叶酸等支持性治疗来帮助患者缓解症状。当前，基因治疗和基因编辑技术也为G6PD缺乏症的治疗提供了新的希望，但这些方法仍处于研究阶段。
预防是G6PD缺乏症管理的关键。患者需要避免诱发因素，注意饮食，生活方式和药物使用。此外，孕妇需要进行产前筛查，以便采取措施避免母婴传播。
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