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杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的合成。基因检测是诊断地中海贫血的重要手段之一，可以帮助确定患者是否携带有地中海贫血相关基因突变。
在进行地中海贫血基因检测时，通常会检测两种常见的基因突变：α-地贫和β-地贫。这两种基因突变都会导致血红蛋白合成异常，从而引起贫血等症状。
地中海贫血基因检测可以用于家族遗传咨询和产前诊断等方面。如果一个家庭中已经有人患有地中海贫血，其他成员需通过基因检测来确定自己，从而采取相应的预防措施。
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