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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
肌营养不良症是一组遗传性肌肉疾病，主要影响肌肉的力量和功能。这些疾病可以导致肌肉逐渐变弱和萎缩，从而影响身体的运动能力和日常生活活动。
肌营养不良症的病因主要是由于基因突变导致肌肉细胞中的蛋白质合成异常或功能缺陷。这些基因突变可以是遗传性的，也可以是获得性的。遗传性肌营养不良症主要包括假肥大型肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症、先天性肌营养不良症、眼咽型肌营养不良症等。获得性肌营养不良症主要包括肌炎、肌营养不良症等。
肌营养不良症的临床表现主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动障碍等。具体表现因疾病类型和严重程度而异。一些患者可能只出现轻微的肌肉无力，而另一些患者可能会出现严重的肌肉萎缩和运动障碍，甚至无法行走。
目前，肌营养不良症尚无根治方法，但可以通过药物治疗、物理治疗、康复训练等方法来缓解症状、延缓病情进展、提高生活质量。
总之，肌营养不良症是一种严重的肌肉疾病，需要及时诊断和治疗。患者和家属应该积极配合医生的治疗，同时注意保持良好的生活习惯和心态，以提高生活质量。
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