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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
急性髓系白血病是一种恶性血液疾病，其发病机制尚不完全清楚。近年来，研究发现一些基因突变与急性髓系白血病的发生和发展密切相关。常见的急性髓系白血病目的基因可能包括NPM1基因、FLT3基因、CEBPA基因、MLL基因等。
1.NPM1基因：NPM1基因编码核仁磷酸化酶，该蛋白在细胞分裂和DNA修复中起着重要作用。NPM1基因突变是急性髓系白血病最常见的突变之一，约占急性髓系白血病患者的50%。NPM1突变通常与较好的预后相关。
2.FLT3基因：FLT3基因编码一种酪氨酸激酶受体，参与造血干细胞的增殖和分化。FLT3基因突变在急性髓系白血病患者中也很常见，约占急性髓系白血病患者的20%-30%。FLT3突变通常与较差的预后相关。
3.CEBPA基因：CEBPA基因编码一种转录因子，参与造血干细胞的增殖和分化。CEBPA基因突变在急性髓系白血病患者中较为罕见，但具有重要的临床意义。CEBPA突变通常与较好的预后相关。
4.MLL基因：MLL基因编码一种组蛋白修饰酶，参与染色质结构的调控。MLL基因突变在急性髓系白血病患者中也较为罕见，但具有重要的临床意义。MLL突变通常与较差的预后相关。
总的来说，急性髓系白血病的发生是由于多个基因异常的累积效应。这些基因异常可以影响造血细胞的增殖、分化、凋亡等生理过程，从而导致白血病细胞的异常增生和蓬勃发展。对这些目的基因的深入研究有助于进一步了解急性髓系白血病的发生机制，并为该病的诊断和治疗提供新的靶点。
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