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杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
一生下来就有的病可能是在指一些先天性疾病或遗传性疾病。这些疾病在胎儿发育过程中或出生时就已经存在。
以下是对相关疾病的简要分析：
1.唐氏综合症：这是一种染色体异常导致的遗传疾病。通常，人类的细胞中有23对染色体，但唐氏综合症患者的第21对染色体有三个而不是两个。这会导致一系列的身体和智力发展问题。
2.囊性纤维症：这是一种遗传性疾病，影响身体的多个器官。最常见的症状是肺部和消化系统的问题。这种疾病是由于CFTR基因的突变导致的，这个基因负责制造一个帮助盐和其他物质进出细胞的蛋白。
3.苯丙酮尿症：这是一种罕见的遗传性代谢障碍，患者缺乏一个特定的酶，导致体内的苯丙氨酸不能正常代谢。如果不进行治疗，这种物质会在体内积累，可能导致严重的健康问题，包括脑损伤。
4.地中海贫血：这是一种遗传性的血液疾病，患者的血红蛋白生成受到影响。血红蛋白是红细胞中的一个蛋白质，负责携带氧气。地中海贫血有多种类型，严重程度也不同。
这些疾病都需要医生的诊断和治疗。如果有这些疾病的症状或疑虑，建议尽快咨询医生。
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