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姜成钢 副主任医师 副教授 中国医科大学附属第一医院 普通外科
家族性息肉病是一种罕见的遗传性疾病，通常表现为大肠息肉的形成。这种疾病在家族成员中具有遗传倾向，临床上具有较高的癌变风险。因此，及早确诊并进行治疗非常重要。下面将详细介绍家族性息肉病的确诊方法。
1.家族史调查：对于患者来说，首先要了解家族史，特别是对于大肠息肉、结直肠癌等相关疾病的家族史。如果家族中有多人患有大肠息肉或结直肠癌，那么家族性息肉病的风险就会明显增加。
2.临床症状：家族性息肉病的患者通常表现为肠道出血、贫血、腹痛、腹泻等症状。这些症状通常与大肠息肉有关，因此医生可以根据患者的临床症状来进行初步判断。
3.结肠镜检查：结肠镜是确诊家族性息肉病最常用的检查方法。通过结肠镜可以直接观察到结肠内的息肉情况，然后进行活检以确定是否存在家族性息肉病。
4.遗传学检查：如果通过临床症状和结肠镜检查不能确定疾病，医生可能会建议进行遗传学检查。通过遗传学检查可以确定是否存在相关的突变基因，对于家族性息肉病的确诊至关重要。
5.家族性息肉病相关基因突变检测：2014年国际上依据和指南，对家族性腺瘤性息肉病患者以及首次发现有家族性息肉病病史家族成员，建议进行相关基因突变检测。参照美国NCCN2017年息肉病疗指南[19-22]建议，在家族性腺瘤性息肉病患者的诊断中应进行限制性基因检测，根据检测结果做精准的治疗选择。
家族性息肉病的确诊需要全面的临床检查和相关检测手段的辅助。通过对患者的家族史、临床症状、结肠镜检查和遗传学检查，可以全面地评估患者的病情，并最终确定是否患有家族性息肉病。及早确诊并进行治疗可以有效降低患者的癌变风险，提高生存率。
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