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王健 主任医师 副教授 南方医科大学南方医院 关节与骨病外科
成骨不全是一种罕见的遗传性疾病，又称为骨质软化症。它是一种影响骨骼健康和结构的疾病，导致骨骼易碎和容易骨折的症状。成骨不全主要是由于身体无法制造足够的胶原蛋白，这是一种关键的结构蛋白，它对于骨骼的形成和强度至关重要。
成骨不全通常是由于遗传基因突变所致，这种基因突变会影响身体制造胶原蛋白的能力。成骨不全可能会对骨骼造成严重影响，导致骨折和畸形，甚至在严重情况下可能导致矮小、畸形和死亡。
成骨不全的症状包括易碎的骨骼，易发生骨折，多发性骨折，畸形的骨骼以及矮小。这些症状通常会在婴幼儿期就显现出来，因为骨骼还在发育当中。成骨不全也会影响其他组织，如牙齿和软组织。
目前没有治愈成骨不全的方法，但一些治疗方法可以帮助减轻症状和提高生活质量。例如，钙和维生素D的补充可以帮助加强骨骼，减少骨折的风险。激素治疗也可以帮助促进骨骼的生长和骨密度。此外，体育锻炼和物理治疗也可以帮助提高肌肉强度和平衡，减少摔倒的风险。
总之，成骨不全是一种影响骨骼健康和结构的罕见遗传性疾病，由于身体无法制造足够的胶原蛋白所致。虽然目前还没有治愈成骨不全的方法，但通过一些治疗方法可以帮助减轻症状和提高生活质量。如果患有成骨不全，建议寻求医生的帮助，以获得正确的诊断和治疗。
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