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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地贫基因检查中的a3.7缺失是指α-地中海贫血基因的一种常见缺失类型。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要由α和β珠蛋白基因缺陷导致。在中国，α-地中海贫血尤为常见，其中a3.7缺失是较为常见的一种基因型。
1.遗传特点：a3.7缺失属于α-地中海贫血的轻度至中度型，通常由两个α-珠蛋白基因中的一个缺失引起。这种缺失可以遗传给后代，当父母双方均为a3.7缺失携带者时，孩子有一定几率出现更严重的贫血症状。
2.临床表现：a3.7缺失的携带者通常无明显症状或仅有轻微贫血，但可能在某些生理或病理状态下表现出溶血性贫血的迹象。
3.诊断意义：通过基因检测确诊a3.7缺失，对于预防重度地中海贫血患儿的出生具有重要意义。对于已知为携带者的夫妇，可以在孕期进行产前诊断，选择性地终止妊娠或进行早期治疗。
4.社会影响：地中海贫血在中国南方地区尤为普遍，因此，加强该地区的基因筛查和遗传咨询对于减少疾病负担、提高人口素质具有积极作用。
综上所述，了解a3.7缺失的特点和诊断意义，对于地中海贫血的防控和治疗至关重要。
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