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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
蚕豆病，又称G6PD缺乏症，是一种常见的遗传性疾病，主要在婚检或新生儿筛查中被发现。
1.遗传特点：蚕豆病是由G6PD基因突变引起的，该基因负责编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。此疾病遵循不完全显性遗传，男性患者多于女性，且症状通常更为严重。
2.临床表现：患者在摄入蚕豆或某些药物后，可能出现溶血性贫血、黄疸、血红蛋白尿等症状。严重情况下，可能导致肾功能衰竭。
3.预防措施：婚检是预防蚕豆病传播的关键环节。通过基因检测，可以及早发现携带者和患者，为遗传咨询和生育指导提供依据。
4.治疗与管理：目前尚无根治蚕豆病的方法，但患者通过避免诱发因素、定期监测和及时对症治疗，可有效控制病情。
5.社会心理支持：蚕豆病患者及其家庭可能面临一定的心理压力。因此，提供心理支持和遗传咨询服务，有助于减轻患者及其家庭的负担。
总之，婚检出蚕豆病具有重要意义，有助于预防疾病传播、指导生育和保障家庭健康。患者及其家庭应积极配合医生的治疗和建议，共同应对这一遗传性疾病。
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