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杨士伟 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院 干部保健科
遗传性心脏病是指由遗传因素引起的心脏疾病。遗传性心脏病并非单一疾病,而是一类多种病理类型的心脏疾病的总称,包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右室心肌病、家族性冠状动脉疾病等。
遗传性心脏病的遗传规律主要有以下几种:
1.常染色体显性遗传:这类遗传性心脏病通常是由一个受体基因突变引起的,只要一个父本或母本患病,其子女就有50%的可能性患病。
2.常染色体隐性遗传:这类遗传性心脏病在正常基因的携带者中不表现出临床症状,只有在正常基因携带者与患病者婚配,子女才有可能患病。例如,肥厚型心肌病多数呈隐性遗传。
3.X染色体相关遗传:这类遗传性心脏病通常表现为男性患者,因为男性只有一个X染色体,如果该染色体携带的基因发生突变,就容易患上疾病。
4.纯合子或复合子遗传:纯合子是指父母均为携带者,而复合子是指同一基因上携带有两个不同等位基因的个体。这些遗传规律都会影响遗传性心脏病的发病率和传播方式。
总的来说,遗传性心脏病的发病规律是多种复杂遗传因素共同作用的结果。遗传性心脏病在临床上并不罕见,对携带遗传性心脏病基因的人们来说,应该重视家族史,在生活中要避免不良习惯,积极开展健康生活方式,定期体检,及时发现和干预潜在的心脏疾病。同时,科学的家族规划和婚配也是预防遗传性心脏病的措施之一。
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