指导专家：中山大学孙逸仙纪念医院 甲状腺外科 刘天润 主任医师
“医生，我甲状腺上没有结节，也没确诊癌症，为什么要做预防性切除？”
这是不少患者第一次听到“预防性甲状腺切除术”时，最直观的疑问。实际上，这项手术并非针对普通结节，而是面向一类特殊的高危人群——携带致病性RET基因胚系突变、存在遗传性甲状腺髓样癌风险的家庭成员。
在5月25日世界甲状腺日来临之际，中山大学孙逸仙纪念医院甲状腺外科主任刘天润主任医师，带大家深入解读“预防性甲状腺切除术”的真相。
8岁孩子的“无症状警报”
刘天润主任医师在门诊中曾遇到一名8岁儿童。孩子平时没有任何不适，颈部超声也未见明确的甲状腺肿块，看起来和普通孩子一模一样。但因为家族中有人患有甲状腺髓样癌，医生建议进行家系筛查。
结果令人意外：孩子携带致病性RET基因突变，属于遗传性甲状腺髓样癌的高风险类型。进一步检查发现，其血清降钙素已经出现异常变化，提示甲状腺C细胞可能已开始异常增生。
也就是说，尽管影像上还“看不见”甲状腺肿瘤，基因和血液指标却早已提前拉响了警报。
经过预防性甲状腺切除后，孩子的降钙素降到至理想范围，未出现明显并发症，顺利康复出院。
为什么要做“预防性切除”？
这正是预防性甲状腺切除术的意义所在。甲状腺髓样癌的预后并不理想，与其等肿瘤长大甚至转移后再被动治疗，不如在风险高度明确、疾病尚处于萌芽状态或极早期时主动干预，及时阻断这种高度可预测的遗传性肿瘤的发生。
刘天润主任医师介绍，甲状腺髓样癌来源于甲状腺C细胞，与常见的甲状腺乳头状癌不同。它无法通过碘-131治疗“清扫”，对传统放化疗也不敏感。一旦发生淋巴结转移或远处转移，治疗难度将明显增加，预后相对较差。
因此，对于明确携带高危RET基因突变的人群，早期识别、早期评估，必要时进行预防性甲状腺全切除，是目前国内外指南和专家共识一致认可的重要策略。
谁需要重点关注？
如果家族中有人确诊甲状腺髓样癌，尤其是伴有多发性内分泌腺瘤病2型（简称MEN2），那么一级亲属应尽早接受遗传咨询和RET基因检测。
需要注意的是：检测阳性并不等于马上手术。是否需要手术、何时手术，需要综合突变类型、年龄、血清降钙素水平、颈部超声结果等多方面因素来判断。
不同RET突变的风险等级不同：
· 最高危突变（如M918T）：肿瘤可能在婴幼儿期很早发生，通常建议尽早手术。
· 高危突变（如C634）：常建议在儿童早期完成干预。
· 中低危突变：可在降钙素和超声持续正常的前提下严密随访，择机手术。
可见，预防性甲状腺切除不是“一查出基因就一刀切”，而是精准医学下的个体化决策。
术前必闯“安全关”，多学科协作是前提
预防性甲状腺切除术前有一道非常重要的安全关：必须排查MEN2相关的其他疾病，尤其是嗜铬细胞瘤。如果同时存在嗜铬细胞瘤，通常要先处理肾上腺问题，再进行甲状腺手术，否则麻醉和手术过程中可能出现严重的血压危象。此外，还需要评估甲状旁腺功能、颈部淋巴结情况以及儿童手术的特殊风险。
当然，预防性手术也有其代价：
· 甲状腺全切后需要服用甲状腺激素，但对其成长发育无影响。
· 手术偶尔可能带来低钙血症、声音嘶哑等并发症风险，但比较少。
因此，这类手术应在甲状腺外科团队与内分泌内科、麻醉科、放射科、病理科等多学科共同参与下完成。尤其是儿童患者，更需要充分沟通、慎重评估和长期随访。
对高危家庭来说，最重要的不是恐慌，而是主动管理
一个患者的确诊，可能提示一个家系中还有尚未发病的亲属；一次规范的基因筛查，可能让孩子在无症状阶段就获得保护。
刘天润主任医师提醒，如果您的家族中有人患有甲状腺髓样癌，或医生提示存在RET基因突变风险，请尽早到正规医院进行遗传咨询和专科评估。
专家简介
刘天润 甲状腺外科
主任医师、教授、博士生导师、博士后合作导师、医学博士
现任中山大学孙逸仙纪念医院甲状腺外科主任。
专业特长：甲状腺癌的精准诊断和规范治疗，复杂性、复发性或晚期甲状腺癌的外科治疗，低分化甲状腺癌的综合治疗，甲状腺腔镜美容手术/机器人手术等。
社会任职：中国抗癌协会甲状腺肿瘤整合康复专委会委员、中国医药教育协会头颈肿瘤专委会常委、广东省医学教育协会甲状腺专业委员会主任委员、广东省抗癌协会头颈肿瘤分会副主任委员兼青委会主任委员、广东省医学会甲状腺分会副主任委员、广东省健促会甲状腺分会和头颈肿瘤分会副主任委员、广东省器官医学会甲状腺分会副主任委员等。
学术成就：获评岭南名医、广东省千百十人才工程培养对象、广东省杰出青年医学人才（第一批）、广东省高水平人才评审专家等称号。以第一或通讯作者在Nature Commun、Cancer Research等期刊发表论文40余篇，其中5篇次被ATA等国际权威诊疗指南引用。主持国家自然基金、省部级等科研课题10余项。担任 Journal of Med Discov等英文杂志编委。
出诊安排：南院区（星期五全天），北院区（周二全天），花都院区（星期三上午）。
（通讯员：房诗婷、朱晓彤）
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