近日，第十四届北京罕见病学术大会暨2026京津冀罕见病学术大会隆重启幕。本次大会由中华医学会北京分会秘书处、全国罕见病学术团体主委联席会主办，河北省药学会罕见病专科分会、天津医学会罕见病分会协办，聚焦罕见病临床诊疗、技术创新、科研转化、政策保障、多学科协作等核心议题。
大会汇聚了全国十余个省市近300位行业专家、医学同仁及患者组织代表。北京家恩德运医院作为国内鲜少能够独立配备遗传实验室的“医研一体”化民营医疗单位，其遗传实验团队也受邀参与本次盛会。与来自北京大学第一医院、北京协和医院、首都医科大学附属北京儿童医院、首都医科大学附属北京妇产医院、中日友好医院、北京大学第三医院、国家卫健委卫生发展研究中心、清华大学药学院等多家单位的权威专家齐聚一堂，围绕罕见病各类前沿议题开展深度学术研讨。同时，大会通过主会场主旨报告、壁报交流及五大专业分会场的多元形式，深度解读行业前沿技术、政策与诊疗规范，围绕罕见病多细分领域开展精细化研讨，搭建起国内罕见病领域高标准的学术交流平台，有力推动国内罕见病诊疗规范化、精准化发展。
会议期间，家恩德运遗传实验室团队成员马玉洁、康明鲜、焦顺焘全程积极参与各类专题研讨、成果展示与行业交流，与国内罕见病、生殖遗传领域顶尖专家深入探讨罕见病防控、遗传诊断、孕前及产前筛查等重点难点问题，充分展现了科室在生殖遗传罕见病诊疗领域扎实的技术实力、丰富的临床积淀与优质的科研成果。
在遗传性罕见病学术交流环节，马玉洁带来题为《生殖遗传罕见病病例分享－从染色体到基因测序》的专题学术分享。报告依托大量真实临床病例，系统梳理了从传统染色体检测到高阶基因测序的技术应用体系，深入剖析生殖遗传罕见病的筛查痛点、精准诊断核心要点及针对性临床干预方案，为辅助生殖人群遗传罕见病的早筛早诊、科学优生优育指导提供了宝贵的临床实践参考，获得现场专家的高度认可与热烈研讨。
会议期间，北京家恩德运医院遗传实验室设立专属学术壁报，集中展示多篇前沿学术研究成果，包括《超高分辨染色体核型分析：解锁辅助生殖人群中隐匿性染色体变异的精准诊疗》《三代全基因组测序诊断5例SOX5基因变异致Lamb-Shaffer综合征及变异判读分析》《USP9Y基因新发错义变异通过催化结构域远程变构刚化介导严重生精障碍》等多项原创研究成果，全方位呈现科室在染色体精准分析、全基因测序诊断、罕见病致病基因变异研判等领域的技术积淀与临床应用优势。众多业内专家、临床同仁驻足观摩、深入交流，围绕生殖遗传罕见病精准检测技术难点、临床适配场景、疑难病例诊疗思路展开探讨，高度认可北京家恩德运医院在辅助生殖遗传罕见病筛查、罕见病精准诊断领域的深耕成果与技术创新能力。
此次参会是北京家恩德运医院遗传实验室深度融入全国罕见病学术体系、展示专科实力的重要契机。未来，科室将持续聚焦生殖遗传罕见病防治领域，深耕精准检测技术创新与临床科研转化，持续精进诊疗服务能力，深化跨学科学术协作，助力出生缺陷精准防控，为广大不孕不育及高危生育家庭保驾护航。
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