2026年10月30日，北京家恩德运医院遗传中心的研究团队在生殖遗传领域取得重要研究成果。以《Chromosomal microarray analysis reveals the genetic etiology spectrum of pregnancy loss in 849 products of conception samples》为题，正式发表于国际知名期刊《Frontiers in Genetics》（JCR二区）。该项研究由遗传中心康明鲜担任第一作者，刘家恩院长与胡华莹、魏天颖两位主任共同担任通讯作者。研究系统描绘了中国人群流产物的遗传病因谱，为妊娠丢失的精准遗传学诊断和再发风险评估提供了大样本量的单中心循证依据。
研究背景：破解"妊娠丢失"背后的遗传密码
自然流产是最常见的妊娠并发症之一，全球估计约15%的妊娠以流产告终，每年约有2300万例。复发性流产（RSA）——定义为连续两次或以上的妊娠丢失——影响着约1%-2%的育龄女性。流产的发生与母体年龄密切相关：45岁以上女性流产率高达53%，而25-29岁女性仅为10%。尽管遗传学因素（尤其是染色体异常）被认为是偶发流产最重要的病因，但中国人群大样本流产物遗传学研究数据仍然十分有限。传统的核型分析存在培养失败率高、分辨率不足等局限，而染色体微阵列分析（CMA）不仅可检测全基因组拷贝数变异，还可通过SNP探针识别杂合性缺失（LOH）进而提示单亲二体，是流产物遗传学评估的重要工具。
染色体异常的分布情况。左图展示了全部检测结果的分布（n = 849），包含未检出异常的病例；右上图显示了拷贝数变异（CNV）的分类（n = 52）；右下图则呈现了三体异常的分布情况（n = 312）
核心发现：62.19%检出率居已发表文献较高水平，16三体最为常见
本研究对2016年1月至2025年12月间北京家恩德运医院接收的849例流产物样本进行了CMA分析，主要发现包括：
1. 总体遗传异常检出率达62.19%，处于已发表文献较高水平。
849例有效分析样本中，528例（62.19%）检出染色体或基因组异常，高于此前较大样本量报道的53.7%（Sahoo等，n=7,396），这一差异更可能与各中心样本的母体年龄构成及转诊人群特征有关。
2. 完整描绘异常类型分布图谱。
检出的528例异常样本分类如下：三体异常：312例（占阳性的59.09%），其中16三体最为高发（81例，25.96%），其次为22三体（58例，18.59%）、13三体（26例）和21三体（25例）；双三体：16例（3.03%）；单体异常：55例（10.42%），其中45,X占98.18%，为性染色体单体；另检出21号染色体单体，属罕见常染色体单体，多导致胚胎流产另检出1例21号染色体单体，属罕见的常染色体致死性异常；其他非整倍体异常：35例（6.63%）。多倍体：53例（10.04%），包括三倍体47例和四倍体6例；拷贝数变异（CNV）：52例（9.85%），含微缺失、微重复、复杂重排及单亲二倍体，提示了常见非整倍体之外的额外诊断价值；完全性葡萄胎伴全基因组UPD：5例（0.95%）。
3. 揭示母体年龄与遗传异常的显著梯度关系。
按年龄段分组：＜30岁检出率48.99%，30-34岁55.81%，35-39岁61.54%，≥40岁高达73.81%（卡方=19.60，P＜0.001）。Cochran-Armitage趋势检验证实随年龄增加检出率呈显著线性上升趋势（z=4.33，P＜0.001）。≥40岁组相对＜30岁组的比值比（OR）为2.93（95%CI 1.76-4.89，P＜0.001），提示高龄女性流产物遗传异常的检出可能性显著升高。
注释：849例流产物中母体年龄与染色体异常检出率的关联分析
临床意义：从"经验性评估"迈向"精准遗传咨询"
此项研究成果对临床实践具有重要的指导价值：
明确病因、精准干预：超过六成的流产物样本可检出遗传学异常，CMA作为一线检测手段可高效识别病因，减少不必要的检测；
分层管理、个体化咨询：年龄-检出率的梯度数据为不同年龄段女性的遗传咨询提供了量化依据，帮助临床医生制定精准的再发风险评估策略；
CNV的额外价值：52例CNV检出提示CMA可发现低于染色体核型分析分辨率的微缺失、微重复等致病性异常，支持将CMA作为流产物遗传学评估的一线检测手段；
再生育指导：16三体等常见致死性异常多源于母源减数分裂不分离，明确病因有助于制定再次妊娠的产前诊断与遗传咨询方案。
团队实力：深耕生殖遗传学，持续产出高水平研究成果
本次研究是北京家恩德运医院遗传中心继先天性并指畸形（HOXD13）、遗传性鱼鳞病、PADI6着床前胚胎致死、BUB1B复发性流产、Weill-Marchesani综合征4型（WMS4）与先天性无虹膜症（PAX6）等系列研究后的又一重要成果。研究团队始终坚持"临床驱动科研，科研反哺临床"的理念，依托高通量测序、全基因组芯片技术与大规模临床队列，不断挖掘生殖障碍疾病的遗传根源。这不仅展示了团队在基因组学临床应用领域的深厚积累，更为广大遭受不良孕产困扰的家庭带来了精准诊疗的新希望。
北京家恩德运医院医学遗传中心将继续致力于生殖遗传诊断技术的创新与应用，为更多家庭提供全面、精准、有温度的医疗服务。
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