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牟廷裕 副主任医师 南方医科大学南方医院 普通外科
一、初次面诊
这位年轻女性患者自2021年4月起出现无明显诱因的大便带血和排便困难，直肠指诊在距离肛门7-8cm处可触及直肠腔内质硬肿物，该肿物活动性较差。收治入院后完善肠镜及活检提示直肠癌，盆腔增强核磁共振检查提示直肠癌体积较大且局部侵犯，需进一步进行综合诊疗和多学科诊疗团队（MDT）会诊讨论。
患者盆腔增强核磁共振检查提示直肠癌体积较大且局部侵犯
二、治疗经过
详细询问患者病史，发现患者一个家族内三代人即有多个直系亲属的肿瘤相关病史，考虑有遗传性肠癌可能，遂建议患者完善基因检测，证实存在错配修复（mismatch repair，MMR）基因家族中MLH1的胚系突变，明确为林奇综合征（Lynch Syndrome，LS）。
患者基因检测提示存在MMR基因家族中MLH1的胚系突变
三、治疗效果
林奇综合征患者虽然容易罹患各个系统的恶性肿瘤，但错配修复缺陷（mismatch repair deficient，dMMR）可导致微卫星高度不稳定（microsatellite instability-high，MSI-H），成为目前最热门的抗肿瘤免疫治疗的适宜人群。该年轻女性患者正是在明确诊断后，我们果断予以免疫检测点抑制剂（ICI）输注的抗肿瘤免疫治疗，三个月后肿瘤体积明显缩小，继而序贯手术，术后病理达到病理学完全缓解（pathological complete response，pCR）。
患者免疫治疗后直肠癌明显缩小
术后病理提示达到病理学完全缓解
四、注意事项
这位患林奇综合征的27岁年轻女性，经相关治疗后，病情得到了好转，这让人感到高兴。同时，也警示我们，林奇综合征作为一种遗传病，需早发现早治疗。对于林奇综合征，MMR基因胚系突变检测是诊疗的金标准。目前临床已证实MMR基因家族中MLH1、MSH2、MSH6或PMS2基因上的杂合性致病突变，以及EPCAM基因缺失突变是导致林奇综合征的分子机制。国内外多项共识和指南在确诊林奇综合征的流程中均将MMR基因胚系突变检测作为最终的确诊依据。
五、个人感悟
林奇综合征属常染色体显性的遗传病，具有明显家族聚集性，且平均发病年龄较为年轻，就像此次案例中的患者，年仅27岁就被查出患有林奇综合征，这值得我们关注。多数林奇综合征患者容易发生多处原发肿瘤，尽早确诊林奇综合征并进行必要的遗传咨询和随访干预，有助于显著降低结直肠癌等多种肿瘤的发病率以及死亡率，对于林奇综合征综合的治疗有着重大的指导作用。
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