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方斌 主任医师 副教授 广州中医药大学第一附属医院 骨肿瘤科
摘要：患者是33岁的女性，因右膝关节及右髋部前方疼痛而至当地中医院就诊，考虑骨纤维异常增殖症合并病理性骨折，为进一步专科诊疗遂至我院就诊，完善检验、影像学检查及病理检查后，确诊为骨纤维异样增殖症；采用手术方案治疗后，患者目前已达到临床治愈，随访15个月未见肿瘤复发及疾病进展。
【基本信息】性别：女，年龄：33岁
【疾病类型】骨纤维结构不良
【就诊医院】广州中医药大学第一附属医院
【就诊时间】2022年5月
【治疗方案】右股骨近端病灶穿刺活检术
【治疗周期】手术治疗7天
【治疗效果】右侧膝关节未见明显异常，已达到临床治愈
一、初次面诊
患者自述2周前不慎摔倒致右膝关节及右髋部前方疼痛，自行外敷药物（具体不详）后右膝关节疼痛可缓解，1周前右髋部前方疼痛加重，于是到当地中医院就诊，经查右侧骨盆+右膝关节正侧位DR提示：1.考虑右侧股骨近段良性肿瘤或肿瘤样病变并病理性骨折，骨折可能性大，未除外动脉瘤样骨囊肿，建议进一步MR检查；2.右侧膝关节未见明显异常。怀疑是骨纤维异样增殖症，因此安排入院，做进一步检查确认。
二、治疗经过
入院后复查，患者ALP、LDH未见异常，双侧髋关节正位及右侧髋关节侧位置X片：右股骨上段良性骨肿瘤或肿瘤样病变，考虑骨纤维异常增殖症合并病理性骨折可能，建议CT及MR增强检查。
髋关节CT+增强扫描：考虑右股骨上段良性骨肿瘤或肿瘤样病变，骨纤维异常增殖症可能性大，鉴别软骨黏液样纤维瘤等。髋关节MR平扫＋增强扫描：1.考虑右股骨上段良性骨肿瘤或肿瘤样病变，考虑纤维结构不良。2.扫及右侧附件区小囊状长T2信号考虑卵巢滤泡可能，宫颈管纳氏囊肿，盆腔少量积液，建议结合超声检查。
告知患者及家属其检验、影像检查结果，建议他进行右股骨近端病灶穿刺活检术以进一步明确肿瘤性质，患者及家属同意。穿刺后病理检查结果提示：骨纤维异样增殖症，与患者及家属沟通诊断及目前治疗方案后，他们表示对病情知情并且同意手术治疗方案；排除手术禁忌证，于是进行了右侧股骨近端肿瘤刮除术+髓内钉内固定术。手术过程顺利，术后安全返病房。
骨纤维异常增殖症可能是骨形成障碍，先天性骨发育异常、内分泌失常等原因造成的。如果患者的骨小梁未发育完全，还停留在编织骨阶段，不能形成发育正常的骨小梁，就会导致骨纤维异常增殖症的发生。另外，如果患者在胚胎时期的骨组织发生错位，骨小梁发育异常被纤维组织代替，可能就会出现骨纤维异常增殖症。
三、治疗效果
患者住院后积极配合检查和治疗，手术完成较顺利，在切除肿瘤的基础上，保留了患者的肢体功能。在通过右股骨近端病灶穿刺活检术后，身体状态良好，进食也无明显不适，且恢复快，右膝关节及右髋部前方无疼痛感，右侧膝关节未见明显异常，完善影像学检查及病理检查后，患者目前已达到临床治愈，随访15个月未见肿瘤复发及疾病进展，予以办理出院。
四、注意事项
1、骨纤维异样增殖症预后一般较好，极少发生恶变，定期返院复查。
2、平时要多注意休息，注意不能够进行一些重体力劳动，尽量减少腿部负重，避免过度劳累。如果发现伤口出现发炎、渗液等感染的情况，需要及时到医院进行处理。
3、在日常生活中要加强营养，饮食上也要清淡一些，不能够吃一些刺激性比较强的食物，患者要提高自己的身体免疫力。多吃一些蛋白质、维生素含量丰富的食物，比如鸡蛋、瘦肉、苹果、橘子等，通常有利于促进身体的恢复。
4、保持乐观的心态，树立战胜疾病的信心，克服焦虑、恐惧等不良的心理状态。
五、个人感悟
骨纤维异样增殖症预后一般较好，极少发生恶变，国外文献报道恶变率约 0.5%，国内统计为3%～4%，病例类型以骨肉瘤变最为常见，研究表明恶变多与放疗、手术刺激及病灶复发有关。放疗对疾病治疗无效，反而易发生恶变。
本文中该患者出现右膝关节及右髋部前方疼痛等症状，因发现及时，总体的治疗效果是不错的。借此提醒广大患者，如果出现有膝关节疼痛等症状，一定要及时到医院检查。
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