男性性早熟 糖尿病性闭经 甲减性月经异常 甲亢性月经异常 围绝经期功能失调性子宫出血 无排卵性功能失调性子宫出血 迟发性皮肤卟啉症 高磷酸盐血症 淋巴管疾病 先天性多毛症 医源性多毛症 组氨酸代谢病 组氨酸血症 弹性假黄瘤 淋巴细胞增多 生殖股处结节 糖尿病性外阴瘙痒 腋毛和阴毛脱落 儿童期过度生长 黏多糖贮积症 先天性侏儒痴呆综合征 小儿发育迟滞 婴儿过胖 早衰综合征 脂肪酸代谢病 脂肪吸收不良 女性的青春期延迟 青春发育延迟及性幼稚 免疫功能低下症 软骨外胚层发育不良综合征 软骨外胚层发育不全 遗传性低血磷佝偻病 乳酸酸中毒 拉隆氏侏儒综合症 苯丙酮尿症Ⅱ型 持久性高赖氨酸血症 垂体的叶功能减退症性低体温 等容量性低钠血症 低磷酸酯酶症 低渗综合征 低血糖综合征 短链脂肪酸去氢酶缺乏症 多腺体缺乏综合征 非甲状腺性的病态综合征 肥胖通气不良综合征 甘露糖贮积病 高甲硫氨酸血症 高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征 高容量性高钠血症 高渗综合征 功能性低血糖 谷胱甘肽尿症 胱硫醚血症 过氧物酶体病 荷尔蒙失调症 甲状腺功能亢进危象 甲状腺功能异常 磷酸脂酶过少症 磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏 黏多糖I(H/S)型 黏多糖病 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 皮质素不足 青春期延迟症 醛固酮缺乏症 热耐受不良 身体福态 神经节苷脂贮积病GM2型 神经节苷脂贮积病GM3型 神经鞘磷脂病 神经鞘磷脂贮积病 神经酰胺三己糖苷贮积病 生长激素分泌过多 生长激素分泌过少 生长激素缺乏性侏儒症 生长障碍 水电解质及酸碱平衡紊乱 水电失衡 水肿疾病 糖原累积病Ia型