遗传病发病几率有多大
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石德全 主任医师
内蒙古民族大学附属医院 神经内科
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遗传性疾病是一个庞大的群体，每种疾病的发病率不同。
因此，遗传性疾病的发病率，取决于具体的疾病。如常见的苯丙氨酸羟化酶缺乏，引起的苯丙酮尿症的发病率就是比较高的。在出生后三周内被诊断出来，限制了苯丙氨酸食物的摄入量，就可能不会出现有智力障碍等严重情况。
遗传性疾病有一些是一种先天性代谢缺陷，是代谢疾病之一，比较罕见。其蛋白质结构和功能被碱基突变破坏，特定的酶催化作用消失、减少或意外增加，导致细胞和器官功能异常。
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