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新生儿phe正常值范围

石计朋
石计朋 副主任医师

新乡医学院第一附属医院 小儿内科

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新生儿采足跟血做新生儿筛查,包括

1.先天性功甲状腺功能低下,主要检测tsh。

2.苯丙酮尿症,主要检测phe,新生儿数值应该小于1.2mmol/L。

苯丙酮尿症是属于氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢过程中酶的缺陷导致的,主要表现为智力发育落后、癫痫、行为异常、皮肤色泽变浅及汗或者尿液有鼠尿臭味。出生后1个月之内开始治疗,效果会比较好。

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石计朋 副主任医师

新乡医学院第一附属医院 小儿内科

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