软骨发育不良婴儿的早期症状
软骨发育不全是矮小症最常见的形式，是常染色体显性遗传病。
它在出生时即可发现，患儿的躯干与四肢不成比例、头颅大而四肢短小、躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫腓骨、肱骨较尺桡骨更为短缩。这一特征随年龄增长，更加明显逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大、中指与环指不能并拢、可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位、下肢短而弯曲呈弓形、肌肉尤显臃肿、脊柱长度正常。但在婴儿期，即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄也比较常见，主要症状为腰腿痛，及间歇性跛行，智力不受影响。
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