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什么是折耳遗传病

孙凤来
孙凤来 副主任医师

马鞍山市人民医院 重症监护室

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折耳遗传病又称为软骨骨质化发育异常,是由于染色体异常引起的遗传病,表现在脚踝,膝盖等部位,一旦发病终身疼痛,初期会表现得不爱活动,后期表现为活动障碍。

明显的症状包括四肢关节肿胀,脚趾也因为肿胀,出现畸形的改变,后肢过短,有不寻常的弯曲,由于关节异常不能负重,往往走路时步伐僵硬,这种遗传性骨骼病无法预防和无法根治,只有发病后才会发现,而且病情大多会不断恶化。

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