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孕妇必须查脊髓性肌肉萎缩吗

余晓芳
余晓芳 主治医师

九江市妇幼保健院 妇产科

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脊髓性肌肉萎缩,它是一种先天性疾病,也是目前世界上婴儿死亡率最高的疾病,发病率为1/10000,具有一定的遗传因素。主要表现为婴儿四肢及躯干,缺乏张力,吞咽和呼吸困难。

所以孕妇在孕检过程中一定要做这方面的产检,一般的三甲医院都可以检测。如果在检查过程中发现孕妇是sma携带者,男方也需要抽血检查,根据检查结果来进行羊膜穿刺确诊。

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