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染色体13异常是什么病

朱海燕
朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 妇产科

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染色体13异常,应该指的是13-三体综合征,是一种先天性遗传疾病,是由于13号染色体异常造成的。

导致13号染色体异常的原因,很可能跟孕妇年龄大有关系。有13-三体综合征的患儿出生时体重比较低,都会有生殖器官畸形或者唇腭裂,而且智力相对比较低下,还可能会出现动脉导管未闭或者房室间隔缺损等。

如果做唐氏筛查发现有13-三体综合征高风险的情况,需要做进一步检查。比如羊水穿刺或者脐带血穿刺等。如果确定胎儿是13-三体综合征,需要及时终止妊娠。

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