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软骨发育不良长到了160

彭淼云
彭淼云 主治医师

茂名市人民医院 内科

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软骨发育不良是指胎儿形软骨营养障碍或者是软骨营养障碍性的侏儒,通常是常染色体显性遗传而引起。临床中碰到的比较多的是自身基因突变而引起,它主要症状是长骨发育缺陷,小孩主要表现为头比较大,额头比较大,驱体正常,而四肢长骨发育比较差,比较短,肌肉比较臃肿。

但在新生儿期就可以看见体态和其他正常的孩子不一样,中指和无名指不能够闭拢,一般遗传病的小孩生下来很快就会夭折,而基因突变的孩子可能存活到成人期。

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彭淼云
彭淼云 主治医师

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擅长:从事内科工作,擅长内科常见病多发病治疗。
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