戈谢病最明显的症状
戈谢病即葡萄糖脑苷脂病,是一种家族遗传性糖脂代谢病,为染色体隐性遗传病。葡萄糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体广泛存在。
这种疾病明显的症状,生长发育落后于同龄人,甚至倒退。肝脾进行性肿大,尤其以脾大更明显,可能会出现脾功能亢进。骨科关节容易受累,经常出现病理性骨折,皮肤表现为鱼鳞样皮肤病变,有的会出现语言障碍。
戈谢病即葡萄糖脑苷脂病,是一种家族遗传性糖脂代谢病,为染色体隐性遗传病。葡萄糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体广泛存在。
这种疾病明显的症状,生长发育落后于同龄人,甚至倒退。肝脾进行性肿大,尤其以脾大更明显,可能会出现脾功能亢进。骨科关节容易受累,经常出现病理性骨折,皮肤表现为鱼鳞样皮肤病变,有的会出现语言障碍。
朝阳市中心医院 内分泌科
功效主治:
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