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edmd肌营养不良5型

: 李顺兰 副主任医师
吉林市人民医院神经内科
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EDMD即Emery~Dreifass肌营养不良症，是进行性肌营养不良的一种类型，主要是性连锁隐性遗传，少数可为常染色体显性或隐性遗传，分别称为EDMD1、EDMD2和EDMD3型。

常于5~15岁缓慢起病，早期表现为肘部屈曲挛缩、跟腱缩短、颈部前屈受限，脊柱强直而弯腰转身困难，受累的肌群为肱二头肌、肱三头肌、腓骨肌、胫前肌，逐步发展至骨盆带肌和下肢近端肌肉，腓肠肌无假性肥大，智力正常，心脏受损明显，常因心脏病而死亡。

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