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新生儿串联质谱异常

童鹏
童鹏 副主任医师

鄂州市中心医院 儿科

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新生儿串联质谱是通过采集宝宝足跟血,用于排查遗传代谢性疾病的方法。如果出现异常情况,首先建议进行抽血复查,以便明确诊断并及时干预治疗。其中遗传性疾病包括蚕豆病,地中海贫血等,代谢性疾病包括苯丙酮尿症,先天性甲低症等。

宝宝出现这种情况时,需要根据临床症状来分析严重程度,异常程度轻微的通过及时治疗,对宝宝的生长发育和智力水平影响不会太大。病情比较严重时,孩子的生长发育会非常落后,智力水平也比较低下。

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