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单基因遗传病有哪些

刘红梅
刘红梅 副主任医师

沧州市中心医院 神经内科

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单基因遗传病主要包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病等。

常染色体显性遗传病主要包括珠蛋白合成障碍性贫血,多发性家族性肠息肉,多囊肾,先天性软骨发育不全等;常染色体隐性疾病包括先天性肾上腺皮质增多症,白化病,粘多糖病等;X连锁显性遗传病包括遗传性肾炎等;X连锁隐性遗传病包括进行性肌营养不良、色盲等。

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