新生儿pku一次能确诊吗
PKU是苯丙酮尿症的英文缩写。新生儿做的的筛查只是一种排除性诊断手段，如果结果阳性，是不能一次性确诊的，还需要进一步检查。如果是阴性疾病能排除该病，还需要做苯丙氨酸浓度测定和尿蝶呤图谱分析。
诊断的依据包括智力落后、头发由黑变黄、特殊体味（一般是鼠尿味）、血苯丙氨酸升高，并排除四氢生物蝶呤缺乏症。苯丙酮尿症一旦确诊，应立即治疗。开始治疗年龄越小，效果越好。
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