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线粒体遗传病有什么表现

张辉
张辉 主治医师

潍坊市人民医院 神经内科

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神经内科的线粒体遗传病,主要指的是线粒体肌病和线粒体脑肌病,这种疾病是母系遗传的。因为线粒体DNA出现变异,所以由母亲传给了后代。

患者可以发生于任何年龄,一般起病都比较年轻的。线粒体肌病一般在20岁左右会起病,也有些是在儿童起病的。临床表现主要是肌无力,不能够耐受疲劳,轻微的活动即感觉到全身的乏力,也可以伴有一些肌肉的酸痛和压痛的。

其次外线粒体脑肌病也比较常见,其中比较典型的是线粒体脑肌病伴卒中样发作,患者会出现一些偏瘫、偏盲、偏头疼、癫痫发作等临床表现,临床上是非常容易误诊的。辅助检查和线粒体DNA分析是能够明确诊断的。

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