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什么是粘多糖病

刘红波
刘红波 副主任医师

朝阳市中心医院 内分泌科

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粘多糖病是先天性隐性遗传性疾病,多数隔代遗传。它主要是粘多糖在体内沉积,从而出现一系列症状,面容比较丑陋,这样主要表现为皮肤粗糙、前额突出、眉毛浓密、扁平鼻子、眼睛突出等,查体有肝脾肿大、智力障碍等。

这种疾病是可以预防的,怀孕期间要做遗传疾病的唐筛检查,还有羊水穿刺等。如果有隐性遗传、家族史的患者,一定要特别注意。

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刘红波 副主任医师

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