唐氏筛查结果高危怎么办？
病情描述：我家宝宝14周去做唐氏筛查，唐氏筛查结果高危，怎么办？唐氏筛查高危的话一定表示这个孩子不健康吗？这样的孩子生下来会影响吗？他对我们会有什么影响？如果不生下来怎么办？有什么好的办法吗？
医生回答 (2)
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病情分析：
既然唐氏筛查的检查结果为高危，可以考虑做羊水穿刺，针对染色体进行检查明确是否存在染色体发育异常。高风险不代表一定有问题，但是为了排除可能性，所以羊水穿刺或无创DNA是一定要做的。若进一步的检查结果显示染色体无异常，那么孩子就是可以生下来的。
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病情分析：
唐氏筛查结果高风险只是提示胎儿患唐氏综合征的概率比较高，并不能确诊这个孩子就是一个唐氏综合症的患儿。而唐氏筛查是阴性的孕妇也并不代表这个孩子就不会患唐氏综合症，只是说几率相对低一些。现在需要做下一步更加准确的筛查：无创DNA检查或者羊水穿刺做羊水DNA检查。如果进一步筛查都是高风险的话，建议终止妊娠，如果进一步筛查，没有发现什么异常，是可以把孩子生下来的。
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