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丙酮酸激酶缺乏症是什么病

病情描述:上厕所的时候,一次总是尿不完想一直在那里尿,而且那个地方时不时的还会有一些疼。我去医院检查医生说可能是丙酮酸激酶缺乏症,第一次听说这个病。这个到底是什么?吃药能好吗?
医生回答 (2)
  • 齐殿君
    齐殿君 副主任医师
    中国医科大学附属第一医院 三级甲等
    病情分析:

    根据你提供的情况丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传疾病,属于红细胞酶病,丙酮酸激酶缺乏症的主要症状是慢性溶血及各种合并症,病情严重程度不一,丙酮酸激酶缺乏症目前尚无特效治疗方法,主要的治疗方法是输血、脾切除、药物治疗等,需要经过检查积极的配合治疗,让医生给出一个治疗方案。

  • 龙其金
    龙其金 主治医师
    枣庄矿业集团滕南医院 二级甲等
    病情分析:

    你好,可能是遗传方面的疾病,是先天性代谢性疾病,是常染色体隐性遗传,多见于小儿,需要特殊饮食才能活下来。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,出现苯丙氨酸代谢障碍,引起中枢神经系统损害,采取低苯丙氨酸饮食,多数患儿六岁以后不必严格限制饮食,饮食限制太严格了,容易影响长个子。

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齐殿君
齐殿君 副主任医师

中国医科大学附属第一医院 普通外科

擅长:多种慢性病共病的综合处理,恶性肿瘤早期筛查
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李六生 主任医师 宜昌市第一人民医院

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