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苯丙酮酸是什么

病情描述:我儿子1岁多,尿特别臭,带去医院检查,医生说是苯丙酮酸尿症,请问苯丙酮酸是什么啊?
医生回答 (2)
  • 吴际
    吴际 副主任医师
    开封市中心医院 三级甲等
    病情分析:

    你好,苯丙酮酸尿症是一种先天性疾病,新生儿体内缺乏一种苯丙氨酸羟化酶,属于氨基酸代谢性疾病,新生儿出生时多表现正常,在1~6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低,并出现易激惹,呕吐,过度活动或焦躁不安,有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到霉味或“鼠味”,是该病患儿的特征性表现等。

  • 王国华
    王国华 主治医师
    山东省巨野县中医院 二级甲等
    病情分析:

    苯丙酮酸尿症是一种先天遗传的代谢疾病,是由于宝宝体内的苯丙氨酸羚化酶基因变异使食物中的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,会引起宝宝出现智力低下,多方面发育迟缓,吞咽困难,眼睑下垂癫痫,头发干枯,异味等症状,需要及时进行治疗,饮食上也要注意调整,以免影响宝宝的生长发育。

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吴际
吴际 副主任医师

开封市中心医院 肾内风湿免疫科

擅长:各种肾小球及肾小管疾病的诊断与治疗,高血压肾损害及糖尿病肾病的治疗,慢性肾脏病的一体化治疗。
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