新生儿甲基丙二酸血症放弃治疗是什么结果
病情描述：现在家里穷，孩子这个样子，新生儿甲基丙二酸血症放弃治疗是什么结果？
医生回答 (2)
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谢红霞 主任医师
大同煤矿集团有限责任公司总医院 三级甲等
新生儿甲基丙二酸血症属于遗传性疾病，目前无有效的治疗方法，主要的治疗也只是饮食治疗，限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入就可以了，没有放弃治疗一说。常见症状是嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。起病较早。
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病情分析：
新生儿甲基丙二酸血症不及时治疗的话，早发病例在生后2个月出现症状，大多患儿体格发育落后，可见小头畸形，同时喂养困难或嗜睡。迟发病例可在4～14岁出现症状，可有倦怠、谵妄和强直痉挛，或痴呆、脊髓病等。部分患儿出现肝脏肿大及肾小管酸中毒、间质性肾炎、慢性肾衰。大多数病例有血液系统异常，如巨幼红细胞和巨红细胞贫血、血小板减少等。
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