地贫基因诊断
病情描述：孩子体检有贫血，但是家里没有这种遗传基因，有点担心，所以想问问地贫基因诊断的标准是什么？
医生回答 (2)
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病情分析：
地中海贫血的基因判断标准主要是看红细胞，如果红细胞大小体积不同，而且还有大量的碎片红细胞、异形红细胞，网织红细胞含量增多，那就很有可能患有地中海贫血。但是只通过基因诊断结果，是无法判断出病情发展状态的，最好做一个颅骨X光线检查，通过这一检查可以看出颅骨是否出现了骨刺，如果出现骨刺，说明病情已经非常严重。
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张丽芳 医师
张家口市万全区郭磊庄中心卫生院 一级
地中海性贫血是遗传性疾病，是由于基因突变导致血红蛋白的珠蛋白肽链生成障碍所致。这种疾病的患者表现为贫血、黄疸、肝脾肿大、发育障碍等，这种疾病通过患者的临床表现，血常规检查，血红蛋白电泳检查，以及家族调查，就能够明确诊断。轻者一般不需要治疗，重者可以行输血、激素、手术、或干细胞移植等治疗。
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