苯丙酮尿症筛查的方法主要有:基因检测、尿蝶呤图谱分析、核磁共振检查、尿苯丙氨酸试验等。
通过上述几种检查方式,就可以很好的判断患者是否存在苯丙酮尿症。出现了该疾病后可能会伴随着皮肤干燥、湿疹、身体生长发育受限等。如果不及时治疗,还会伴随着步态异常。
山东省立医院 儿内科