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唐筛低风险有必要做无创dna吗

唐筛低风险 无创dna
主讲专家
周兰萍
周兰萍 副主任医师

中山大学附属第六医院 产科

简介:擅长于优生遗传咨询和高危妊娠的诊断和治疗,特别是前置胎盘、妊娠期糖尿病、子宫肌瘤合并妊娠、妊娠期高血压疾病、复发性流产、双胎等疾病积累了丰富的临床经验,救治危重症病人能力强;手术技巧娴熟!
视频内容

由于唐氏存在15%-35%的漏检,虽然唐氏低风险,在不考虑经济成本的情况下,可以选择做无创DNA。但是不推荐唐氏低风险情况下,进行DNA的检测。

唐氏和无创DNA都是筛查唐氏综合征为代表的非整倍体染色体异常的方法。唐筛是在孕11-20周之间,通过检测母亲的血清标记物,再结合孕妇的年龄,体重和孕周,综合计算它的发病风险。

在早孕期,即11-13周加6天联合筛查,包括血清学的指标以及超声NT的值。

早期筛查准确性可以达到85%-90%。但是中期的唐氏筛查,也就是在孕15-20周之间,它的准确性只有65%-70%。

无创DNA,是因为孕妇的血浆中有胎儿的游离DNA。通过二代测序等这些方法来筛查,对于21三体,它的准确性高达99%。

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