室间隔缺损是否有症状跟室间隔缺损的直径和是否合并其他心脏畸形有密切的相关性。
室间隔缺损直径在5毫米，甚至3毫米以下的限制性的室间隔缺损，一般没有明显的症状，相当一部分的病人在3岁以内可以自然愈合，并不需要特殊的处理。
室间隔缺损直径超过5毫米，甚至1公分，称为非限制性的室间隔缺损。患儿早期便出现发育不良、反复的肺部感染、肺动脉高压，甚至心力衰竭的症状，要尽早手术治疗。
病人到青年或成年后室间隔缺损会导致肺血增多，肺血管的反应性痉挛发展到不可逆的改变就会出现肺动脉高压，严重情况下甚至导致艾森曼格综合征。这类型的患儿如果不去处理，到中远期产生艾森曼格综合征的时候，会出现嘴唇发干、手指杵状指，甚至漏血，那个时候就失去手术治疗的时机。
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